희귀 유전질환을 가지고 태어난 아기가 유전자 가위 치료를 통해 생명을 구했습니다.

미국 펜실베이니아주에서 태어난 KJ 멀둔이라는 아기가 DNA 염기서열을 콕 집어 교정하는 유전자 치료를 통해 목숨을 구했다고 가디언과 AP통신이 현지시간 15일 보도했습니다.

KJ는 태어나자마자 중증 CPS I 결핍증 진단을 받았습니다.

이 질환을 앓는 사람들은 체내 단백질 자연분해 과정에서 발생하는 암모니아를 소변으로 배출할 수 있도록 전환하는 효소가 부족합니다.

몸에 축적된 암모니아가 독성을 일으켜 간이나 뇌 같은 다른 장기를 훼손할 위험이 있습니다.

간이식을 통해 치료하는 방법도 있지만, 태어날 때부터 중증 CPS I 결핍증을 가지고 있다면 자라는 동안 돌이킬 수 없게 건강이 악화될 수 있습니다.

KJ의 부모는 간 이식도 고려했지만, 결국 유전자 치료를 받기로 결정했습니다.

필라델피아 아동병원과 펜실베이니아 의대 연구팀이 6개월간 연구를 통해 결함이 있는 유전자를 교정할 수 있는 치료법을 개발했습니다.

이들은 2020년 노벨상을 받은 유전자 가위 기술인 '크리스퍼'를 바탕으로 결함이 있는 DNA 염기서열만 콕 집어 교정하는 '염기 편집'(base editing) 기법을 사용했습니다.

KJ는 지난 2월 처음으로 주사를 통해 유전자 편집 치료제를 투여받고, 3월과 4월에 후속 치료를 받았습니다.

KJ는 병원에서 지내며 식이 제한을 해야 했지만, 치료받은 뒤에는 단백질 섭취를 늘리고 약물 복용도 줄일 수 있게 됐습니다.

유아기 초기에 발병할 경우 절반가량이 목숨을 잃게 되는 심각한 유전질환을 맞춤형 유전자 편집 치료로 구해낸 첫 번째 케이스라고 가디언은 설명했습니다.

국제 연구진들도 결함이 있는 DNA를 다시 써 치명적인 유전질환을 치료할 수 있는 잠재력을 보여줬다며 의학적 이정표를 세웠다고 환영했습니다.

키런 부순누루 펜실베이니아대 교수는 "우리가 수십년 동안 들어온 유전자 치료의 약속이 결실을 봤다"며 "이는 우리가 의학에 접근하는 방식을 완전히 바꿔놓을 것"이라고 평가했습니다.

다만 의료진은 치료의 초기 성과는 긍정적이지만 효과를 확인하기 위해 추적관찰을 해야 한다고 밝혔습니다.

맞춤형 유전자 치료가 상용화되려면 시간이 걸릴 수 있지만, 의료진은 이 기술이 향후 수백만 명의 환자들에게 도움이 되기를 희망하고 있습니다.

이번 연구 결과는 뉴올리언스에서 열린 미국 유전자세포치료학회 연례 회의에서 발표됐습니다.

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김도헌(dohoney@yna.co.kr)